Az NIPT egyes országokban, alternatíva az amnioszintézisre. Együttesen használható az anyai szérumban található biológiai markerek, és adott esetben, az ultrahanggal. Célja, hogy megvizsgálja a magzat DNS-ét az anya véréből kiindulva. Ez a vizsgálat az úgynevezett "nem-invazív" szemben, az amnioszintézissel, amely 0,5 és 1%-ban hordozza a vetélés kockázatát.
Dr. Nathalie Brison és csapata a leuveni Centre for Human Genetics (Belgium) laboratóriumaiban olyan folyamatokon dolgoztak, amelyek lehetővé tették volna a vizsgálat pontosságának javítását, annak érdekében, hogy csökkentsék a hamis pozitív vagy hamis negatív kockázatát. „Bár már nagyon megbízható, azt hittük lehetne még pontosítani," mondja.
Az első tünetek előtt...
A különböző munkáik során, a tudósok három terhes nőnél három különböző genom rendellenességet azonosítottak. „Rájöttünk, hogy ezek úgy néznek ki, mint amelyek az onkológiai egységeknél is megfigyelhetők.” Ezután további vizsgálatok (MRI...) kimutattak három korai szakaszban lévő rák jelenlétét: petefészek-karcinóma, follikuláris limfóma és Hodgkin lymphoma.
Összefoglalva, a szerzők arra utalnak, hogy a „NIPT képes lehet rákok diagnosztizálására még mielőtt az első tünetek megjelennének. És nem csak a terhes nőknél.” Ezeket az eredményeket még meg kell erősíteni egy nagyobb kísérlettel.
