A világméretű összefogás a nagy genetikai rákkockázattal élők klinikai ellátásának javítását szolgálja. A BRCA1 és BRCA2 gének csaknem 20 évvel ezelőtti felfedezése óta világszerte egymilliónál több nőt és férfit vizsgáltak meg, hogy jelen vannak-e náluk e gének öröklött mutációi.
A genetikai vizsgálatok eredményei révén sok emberi életet lehetett megmenteni. Ugyanakkor még mindig nem ismeretes azoknak a genetikai változásoknak a teljes köre, amelyek hajlamosítanak daganatos megbetegedésekre. Sőt, a már ismertek klinikai jelentősége sem határozható meg pontosan minden esetben.
Stephen J. Chanock, az amerikai Nemzeti Rákkutató Intézet (NCI) Daganat-epidemiológiai és Genetikai Részlegének igazgatója vezetésével a közelmúltban globális összefogást hirdettek.
Világméretű referencia-adatbázis kialakítását tervezik azzal a céllal, hogy az öröklött génváltozások szerepét pontosan meghatározzák az emlő-, a petefészekrák és más tumorok kialakulásában, és ezáltal javítsák a BRCA1 vagy BRCA2 mutációt hordozók klinikai ellátását, elsőként a BRCA1 és BRCA2 gének kutatásával kapcsolatban.
A programhoz olyan vezető molekuláris diagnosztikai laborokat hívtak meg, ahol nagy tapasztalat áll rendelkezésre és sikeresen alkalmazzák az új genetikai technikát (NGS). Európából három másik genetikai központ vezetője mellett Oláh Edit akadémikus kapott meghívást.
Az Országos Onkológiai Intézetben az Oláh Edit professzor vezette munkacsoport 20 éves tapasztalattal rendelkezik a daganatos megbetegedésekre hajlamosító genetikai változások kutatásában. Az elmúlt két évtizedben az intézet klinikusaival együttműködve genetikai teszteket biztosítanak a nagy genetikai rákkockázattal élők kiszűrésére, segítve a betegség korai felismerését, megelőzését és a terápiás döntések meghozatalát.
Kásler Miklós, az Országos Onkológiai Intézet főigazgató főorvosa az MTI-nek elmondta: létrejöttek genomikai profillal olyan magánlaborok, amelyek tevékenysége sok etikai, jogi és terápiás problémát vet fel. "A nemzetközi összefogás arra vonatkozik, hogy a genomikát arra használják, amire való" - magyarázta az onkológus professzor.
Forrás: MTI
